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出生在河北农村的李女士，，全身上下长了很多“瘤子”，加上家庭经济条件差，父母没有钱给她医治，“瘤子”随着年龄增长，也一天天在长大，左侧的眼睛也被瘤子吃掉了，自己最后变成了当地的一个“名人”了，提起来大家都知道有这么一个可怜人。错过了谈婚论嫁的年龄，最后只能嫁给一个家庭经济条件更差，身体也有残疾年龄比她还大的男人，这简直就是雪上加霜，。随着自己的孩子长大成人，能够打工养活家庭，以及国家及当地政府对困难家庭的各种照顾政策的实施，家里的生活条件也逐步得到了改善，也就有了对自身疾病治疗的要求。到了医院，也着实让周围的人大吃一惊。现在的李女士几乎不能走路，肿瘤像几个大面袋子绑到身上，脸上的大瘤子遮住了大半个脸，比《巴黎圣母院》里的卡西莫多还要吓人的多。那么李女士到底得了什么病呢？

这就是一种叫做神经纤维瘤病的疾病。我们这里就简要介绍一下这种摧毁李女士身心的疾病。神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病，发病率为0.00029~0.00033%。15~19.87%的患者合并中枢系统肿瘤或其他系统的恶性肿瘤。

临床分型：神经纤维瘤并的临床表现比较复杂，可以分为四型：（1）中枢型，以中枢神经系统的肿瘤为特征，如脑膜瘤、胶质瘤，脊髓瘤；（2）内脏型，以内脏或植物神经系统的神经纤维瘤和神经节细胞瘤为特征；（3）不完全型，表现为皮肤色素沉着和皮肤神经纤维瘤；（4）周围型，表现为多发性皮肤神经纤维瘤和丛状神经瘤，也可伴有皮肤色素改变及肢体畸形。此型最常见，占神经纤维瘤的90%；由神经纤维瘤恶变为神经纤维肉瘤，其恶变率为3%~17%。

临床表现：神经纤维瘤病常见的症状为皮下多发性神经纤维瘤，呈孤立结节状或串珠状生长，大小不等，数量可达数十个甚至数千个以上，病变累及范围广泛，但以躯干及下肢多见，“囊袋”状。

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90%以上的病例表现为多发性，肿瘤直径小于3mm，皮肤呈暗棕色色素沉着，即牛奶咖啡色斑，一般不高出皮肤，色斑间皮肤正常。色斑常伴有毛发生长。

治疗手段：目前的治疗手段有限，尚没有一种有效的疗法能够预防或逆转神经纤维瘤病的特征性病变。医学治疗主要集中在遗传咨询及对可治疗的并发症的早期发现。对于并发症的处理主要是对症治疗，对于生长在面部影响美观或关节部位影响功能的肿瘤，可以通过手术的方法，进行整形修复，另外传统的方法还有激光治疗、放射疗法、化学疗法等。

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