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代孕产子中介公司_新生儿苯丙酮尿症能治好吗 早发现早治疗

发布时间:2021-04-21 16:38作者:重庆代孕中心

  患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时通常没有什么异常的表现,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐易激惹等非特异性症状。没有接受治疗的新生儿在3至4个月的时候就会逐渐表现出智力、运动、发育的落后,头发由黑变黄,皮肤苍白,那么新生儿苯丙酮尿症能治好吗?下面就让育儿小编来详细介绍一下吧。

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新生儿苯丙酮尿症能治好吗

  苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平,或者四氢生物喋呤治疗等,防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗,不会出现智力损害。若发现或治疗太晚,则会对大脑造成不可逆的损伤。

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新生儿苯丙酮尿症的症状

  1、神经系统在早期出现异常的情况,比如过度的兴奋、多动或者是有一些出现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,过些时候就会有明显的减慢、有80%脑电图有异常的情况。BH4缺乏型的神经系统状况出现比较早而且情况也是比较严重的,常常会出现肌张力降低、嗜睡,惊厥,比如有的还没有接受治疗,在幼儿时期死亡率也是很高的。

  2、外貌由于黑色素合成不足,在出生的几个月之后头发、皮肤等色泽就会开始慢慢的变浅。皮肤干燥,还有些患儿苯丙酮病症还会经常有湿疹的出现。

  3、其他的是因为尿以及汗水里面排出来的苯乙酸,这样就会出现鼠尿的臭味。

  苯丙酮尿症是新生儿筛查已经列为常规新生儿筛查,就算是经过筛查血苯丙氨酸在群体里面对所有刚出生的宝宝做筛查,让PKU的宝宝临床情况还没有出现的时候,而且其他生化等方面的改变已经有很明显的变化,这样就能做到早发现早治疗也可以预防智能降低的事情发生。

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新生儿苯丙酮尿症治疗方法和原则

  PKU这是属于一类可以经过饮食能够控制的遗传性代谢病,天然的食物里面都有含一定数量的苯丙氨酸低蛋白的食物将会造成营养不良。所以要吃一些含苯丙氨酸较低的食物来进行治疗。

  (1)早期治疗:要是能够诊断出后就马上治疗是最好的,最好是在刚出生不久就能够预防到越好,这样子新生儿智力的发育可以接近到正常人。

  (2)要预防苯丙氨酸吸收:苯丙氨酸是为人体生长以及身体里面代谢所需要的氨基酸。PKU患者的智能障碍是因为身体里面苯丙酮尿症指数超标和旁路代谢物的神经毒性作用所造成的,这样也要预防脑损伤就要从食物中降低吸收苯丙氨酸,在正常的情况下要维持血苯丙氨酸浓度在120到360μmol/L是最好的。

  (3)调查个体食谱:因为不是所有患儿对苯丙氨酸耐受量都是一样的,在这样的情况下在饮食方面的调整也是不同,低苯丙氨酸奶方治疗最少也要保持到12以上。

  (4)怀孕之前女性患者:准备生育的女性患者在怀孕之前要开始调整和控制饮食,就能够预防到苯丙氨酸血症会对新生儿不良的影响。