经过国家的大力宣传，相信大家已经听说过不少的遗传病，如血友病、地中海贫血、唐氏综合征等等，这些基因类疾病不仅让孩子失去做一个普通人的机会，更是会对一个家庭产生极大的影响。所以绝大多数准备要孩子的夫妇们变得十分注重基因的健康，避免自己的孩子出现此类情况。

指甲髌骨综合征可以避免吗

指甲髌骨综合征做好产前检查是能够避免的。指甲髌骨综合征是一种常染色体显性遗传疾病，而且很高的外显率。为防止胎儿患病或成为携带者，预防应该从孕前直到产前。检查项目主要包括血清学检查，如乙肝病毒。主要的是要询问家族病史，这样可以防止下一代遗传疾病。此外，如果确诊患有指甲髌骨综合征，应该治好后再考虑生孩子。

什么是唐氏综合征

唐氏综合症又叫21三体综合征，又称为先天愚型或者是Downs综合征，就是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。其实这种孩子有60%就是在早期就流产了，而能够存活的话就会有明显的智力低下、特殊面容等这些情况。而唐氏综合征的发生，和母亲的怀孕年龄密切相关。高龄孕妇、卵子老化是发生21三体综合征的一个重要原因。

唐氏综合征的类型

21三体

21三体也称标准型，占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

易位唐氏综合征

这种类型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

嵌合体型唐氏综合征

这种类型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

唐氏综合征的病因和预防唐氏综合征的6个方法

为了实现优生优育，怀孕后的女性都必须做各种产前检查，这是为了能够时刻监测胎儿发育情况，确保宝宝能够健康平安的来到这个世界。产前检查有很多项目，其中有有一项叫唐氏筛查，这项检查时为了检查出宝宝是否出现唐氏综合征，避免患病儿的出生。那么，到底什么是唐氏综合征呢？

什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又名“先天愚型”，是一种由于染色体异常而导致的疾病，是我国发病率较高的先天性基因型疾病之一，多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、特殊面容、生长发育障碍和消化道畸形等疾病，患者一般寿命较短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻根低平，眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多，而且常见通贯掌纹。
引起唐氏综合征的原因
1、生活习惯没有规律，经常抽烟，喝酒，导致身体情况下降，最终也会导致唐氏综合症的发生。
2、双方父母年龄过大或是过小，比如超过35岁或是小于20岁的都有可能会导致疾病的复发。
3、如果夫妻双方，有任何一方出现过唐氏综合症的家族史，那么就会增加唐氏综合征患儿的风险。
4、一些致畸物质及疾病的影响也会引起染色体畸变。齐悦宏教授指出，一些孕妇在怀孕时病毒感染过或者接触了放射性照射，孩子患病机率便会明显提高。
5、妊娠前有病毒感染史，极大的可能导致胎儿患上唐氏综合症或者先天畸形，比如孕期感染流感、孕妇服用过量激素类药物或者其他致畸药物。
6、如果在孕期的时候，孕妈没有注意叶酸补充，导致叶酸缺乏，就会增加染色体异常的几率，引起唐氏综合征。
7、核黄疸是引起唐氏综合征的常见病因，如果你的孩子患有核黄疸疾病，一定要帮助他们及时医治，消除隐患，远离唐氏综合征的危害。
8、无论是早产儿，还是低体重儿，都会出现不同程度的宫内发育迟缓，如果不能很好医治的话，就会影响患儿中枢神经系统发育，出现膜下出血和脑室内出血的情况，一旦这些病症严重就会发展成唐氏综合征。
9、先天性异常，包括各种原因引起的脑发育异常，易导致唐氏综合症。
10、脑缺氧缺血，故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍，或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者，均有可能引起脑缺血缺氧，造成大脑损伤而遗留脑瘫。
唐氏筛查最佳时期
早期唐氏筛查最佳时间是11-14周，中期唐氏是16-20周末。溶血检查要在3个月，7个月，孩子出生前各查一次。孕期唐氏筛查最佳时间最好是在妊娠15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的一种孕期检测手段。

预防唐氏综合征的方法
由于目前没有有效治疗唐氏综合征的方法，最好的治疗手段是在生产前终止妊娠，所以提前预防就显得尤为重要。
1、备孕
夫妇双方如果有备孕需求，在备孕前和备孕期间都要提前的做好准备。应锻炼身体提高身体机能，让身体各项指标均达到较好的阶段，这样成功受孕后，才有可能够孕育一个健康的宝宝。
2、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。所以生育之前一定要进行遗传咨询。
3、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
4、环境因素
还要远离有过多电磁辐射的场所，比如微机房，高低压配电室，以及有众多电器的大型机房等等。备孕或怀孕之后的女性，若处于此工作环境中，应该尽可能的申请调换工作岗位，或做好防护措施。
5、有害化学物质
还要少接触过多的有毒有害化学物质，备孕期和怀孕之后都需要远离有害物质。如果工作场所处于化工厂内，或者从事一些有毒有害的化学物质相关的工作，要做好安全防护，或尽量的能够调换工作岗位。
6、不良嗜好
如果在备孕前，男女双方有抽烟或喝酒等不良嗜好时，一定要提前解除，这样才能保障将来孕期健康，也才能尽最大可能的减少孕育出唐氏综合征患儿。

总结：对于唐氏综合征的的预防，必须从根源上消除隐患，备孕前和孕后要远离一切危险因素，孕前检查和孕期产检一定认真做。由于高龄产妇属于该病的高危人群，除了唐筛还要进行羊水穿刺等检查，尽最大可能减少唐氏综合征患儿的出生。