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软骨发育不全做三代试管,能避免遗传给后代吗

发布时间:2023-11-10 00:30作者:重庆代怀中心

软骨发育不全属于常染色体显性遗传性疾病,如果父母是软骨发育不全患者,那么其后代是很有可能遗传到该病的。对试管婴儿进行过了解的人都知道,三代试管婴儿能够进行基因筛查,阻断某些遗传疾病的遗传,那么“软骨发育不全做三代试管能避免遗传给后代吗”?下面一起来了解下。

如何避免将半乳糖血症遗传给后代

因为半乳糖血症是常染色体隐性遗传,简单来说就是夫妻双方都是病理性基因的携带者,他们的后代还有可能发病,即后代子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。

半乳糖血症发病率大概是每30,000至60,000人中约有1人出现I型,II型和III型比较罕见。

但在准备生育前建议进行半乳糖血症基因筛查。因为携带者往往是没有相关症状表现的,甚至不需要避免摄入半乳糖,但却可以将半乳糖血症传后代。

那么如果患有半乳糖血症或为半乳糖血症携带者,该如何避免将其遗传给后代呢?


要避免将半乳糖血症遗传给后代,自然是要筛除致病基因,显然自然怀孕是无法做到这一步的,幸运的是试管婴儿技术的发展一直在解决各种不孕不育问题,三代试管更是为遗传性疾病而生,尤其适用于为单基因遗传疾病患者。

三代试管是在胚胎移植前,进行基因诊断,将有异常的基因胚胎筛掉,选择健康正常的胚胎植入母体,从而避免将疾病遗传给后代。

三代试管婴儿能避免半乳糖血症遗传吗

答案:能。

半乳糖血症发病率大约在是1/30000~1/60000,由GALT、GALK1和GALE基因的突变所致。半乳糖血症属于隐性遗传,如果准父母都是半乳糖血症的携带者,那他们的孩子25%的几率会患病,而50%的几率会成为携带者,继续遗传给后代。

第三代试管婴儿技术主要适用于有遗传病史、染色体病、性连锁遗传病等可能会生育异常患儿的高风险人群。第三代试管婴儿也称之为胚胎植入前遗传学及基因诊断技术,指的是在胚胎植入母体前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎。

这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或携带者,通过体外受精筛选掉基因有问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。半乳糖血症为常染色体隐性遗传,因此可以通过PGD/PGS筛查出来的。

软骨发育不良会遗传吗

首先,软骨发育不良本就属于一种先天性发育异常情况,有明显的家族遗传史,是因为常染色体显性遗传基因导致的一种疾病,在父母一方患者软骨发育不良的情况下,下一代患病的几率为50%;而如果父母双方都有该病,那么下一代患病的几率几乎是100%,所以存在这些情况的朋友一定要考虑好优生优育。

软骨发育不全做三代试管,能避免遗传给后代吗

其次,软骨发育不良主要会表现为四肢畸形、生长迟缓、佝偻病等情况,给患者的健康和生活质量会造成严重的影响。这种疾病患者一般在出生的时候就可以发现异常,比如躯干与四肢不成比例、头颅大而四肢短小,这些症状会随着年龄的增长而发展严重。

最后,目前临床上对于软骨发育不良的情况没有什么特效治疗方法,只能根据患者的症状表现进行干预治疗,尽量的让患者生活质量得以提高,所以对于该病更重要的还是做好先天预防。


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